441. بررسی ژنتیک مولکولی جهش ژن های میتوکندریایی MT-PNR1 و MT TS1 در آسیل شنوایی حسی عصبی غیر سندرومیک القاء شده توسط آمینو گلیکوزیدها

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : ژنتیک پزشکی

442. بررسی ژنتیکی ۱۰ بیمار غیر خویشاوند با تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز به روش NGS و تایید یافته ها با روش های مولکولی

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : نوروفیبروماتوز,NF1,NF2 ,NGS,Sanger-sequencing

443. بررسی ژنتیکی 10 بیمار مبتلا به لنفومای اپشتین بار مثبت، به منظور تعیین نوع و ماهیت نقص ایمنی در بیماران

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : لنفومای مرتبط با EBV,توالی یابی اگزوم,خطای مادرزادی ایمنی,نقص CD27,جهش SLC29A3

444. بررسی ژنتیکی بیمارناشنوا از والدین شنوا بدون نسبت فامیلی از منطقه ی شمالغرب کشور ایران با استفاده از روش NGS

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)

445. بررسی ژنتیکی بیماری های ذخیره گلیکوژنی با استفاده از نقشه برداری هموزیگوسیتی و تعیین توالی نسل دوم

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : بیماری های ذخیره گلیکوژنی,نقشه کشی هموزیگوسیتی,وارایانت های جدید,ارتباط ژنوتیپ-فنوتیپ,تعیین توالی نسل دوم,GSD,Autozygosity mapping,Novel variants,Genotype-phenotype correlation,Next-generation sequencing

446. بررسی ژنتیکی ۶ خانواده با سابقه ابتلای رتینیت پیگمنتوزا غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : خ‍وی‍ش‍اون‍دی‌,Kinship,<ال‍ق‍راب‍ة=ق‍راب‍ة>,a10,a10,a10,رتينيت پيگمنتوزا,غير سندرمی,توالی یابی کامل اگزوم (WES),توالی یابی سنگر,توارث اتوزومی مغلوب,Retinitis Pigmentosa,Non-syndromic,Autosomal Recessive,Whole Exome Sequencing,Iranian population

447. بررسی ژنتیکی ۸ خانواده ی لرستانی مبتلا به کم توانی ذهنی به روش توالی یابی کل اگزوم

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)

موضوع : Intellectual disability

448. بررسی ژنتیکی 10 خانواده¬ی ایرانی مبتلا به اسپاستیک پاراپلاژیای وراثتی (HSP) خالص/پیچیده با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES)

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)

موضوع : Hereditary spastic paraplegia,فلج انفباضی ارثی

449. بررسی ژنتیکی در فردی با بیماری عصبی-عضلانی با الگوی احتمالی وراثت غالب در خانواده ای بدون سابقه فامیلی و عدم وجود عضو مبتلای دیگر با روش توالی یابی کل اگزون ها

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)

450. بررسي ژنتيكي ژن هاي SNA۱۲ SOX۱۰ MTFF PAX۳,بررسي ژنتيكي ژن هاي SNA۱۲ SOX۱۰ MTFF PAX۳

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : ژنتيك پزشكي ,جليليان ،نازنين

451. بررسی ژنتیکی ۱۰شجره دارای Dilated cardiomyopathy به روش whole exome sequencing وتایید مولکولی داده ها در سطح شجره

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : كارديوميوپاتي اتساعي (Dilated cardiomyopathy),توالي يابي كل اگزوم (Whole Exome Sequencing),تغییر ژنتیکی (Genetics Variant),بيماري زا (Pathogenic),احتمالا بيماري زا (Likely pathogenic),اهميت بيماريزايي نامشخص (Uncertain significance)

452. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای سندرم ژوبرت به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : سندرم ژوبرت,توالی یابی اگزوم,تغییر ژنتیکی (واریانت),بيماري زا,احتمالا بيماري زا ,بيماري زايي با اهميت نامشخص ,Pathogenic,Likely pathogenic,Uncertain significance,Whole Exome,Sequencing,تایید مولکولی

453. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای نابینایی مادرزادی لبر به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : ايران,نابینایی مادرزادی لبر,توالی یابی اگزوم,غرباگری جهش,ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ,ایران,Whole Exome Sequencing,تایید مولکولی,Quantitative PCR,PCR-Sanger Sequencing,LCA,WES,Pedigree Scale,Leber Congenital Amaurosis,Whole Exome Sequencing,Genetic Screening,Genotype-Phenotype Correlation,Iran,Genetic Analysis,Molecular Validation,Next Generation Sequencing,NGS,segregation analysis,در سطح شجره

454. بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به آتاکسی از والدین سالم و غیرخویشاوند در منطقه شمال غرب ایران به روشWhole exome sequencing

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)

455. بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به سندروم كوكائین از والدين خويشاوند در منطقه شمال غرب ايران با استفاده از توالی یابی کل اگزوم

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)

456. بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به بیماری عصبی- عضلانی در خانواده ای با ازدواج خویشاوندی والدین دراستان آذربایجان شرقی با استفاده ازروش توالی یابی کل اگزوم

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)

457. بررسی ژنهای گیرنده آندروژن (AR) ، استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ، استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) در بیماران مبتلا به هایپوسپادیاس شدید مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)

موضوع : آندروژن (AR) ,استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ,استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) ,هایپوسپادیاس

458. بررسی‌ سا‌ختا‌ر ژنتیک‌ جمعیت‌ تعدادی از قومیت‌ ها‌ی ایرانی‌ با‌ توجه‌ به‌ ژن‌ CRISP2 آنا‌لیز سا‌ختا‌ری و آنا‌لیز شبکه‌ای و همچنین‌ بررسی‌ ارتبا‌ط پلی‌ مورفیسم‌ تک‌ نوکلئوتیدی با‌ نا‌با‌روری از نوع آستنوسپری

پدیدآورنده :

کتابخانه: كتابخانه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم (قم)

459. بررسی سطح بیان ژن های درگیر در تولید گونه های فعال اکسیژن (ROS) در نمونه های اسپرم قبل و بعد از جداسازی با استفاده از نانوذرات مغناطیسی(MACS)

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)

460. بررسی سطح بیان ژن‌های‮‭GADD۴۵A‬،‮‭CHMP۴C‬ و‮‭۵۲۰f -miR‬ در بیماران مبتلا به تومورهای اپی‌تلیالی تخمدان دراستان آذربایجان‌شرقی

پدیدآورنده :

کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)